内皮一氧化氮合酶基因多态性与先天性心脏病易感性的研究

• 作者: 刘瑞平 孙成超 张辉 旷文安 顾海勇 黄伟聪
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心脏缺损,先天性 eNOS 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 745-747
• 分类号: R725.4
• 字数: 2256字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2012.05.022

摘要

目的:研究中国汉族人群中内皮一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS) rs1799983G>T 基因多态性与先天性心脏病易感性的关系.方法:采用以医院为基础的病例-对照研究,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术分析120 例法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)患者(TOF 组)、124 例大动脉转位(transpositionof the great arteries,TGA)患者(TGA 组)和136 例非先天性疾病患者(对照组)eNOS rs1799983 G>T 基因多态性,计算各种基因型的先天性心脏病发生风险及其95%可信区间.结果:eNOS rs1799983 G>T 基因多态三种基因型GG、GT、TT 在TOF 组、TGA 组和对照组的频率分别为77.1%(GG)、21.2%(GT)、1.7%(TT),80.5%(GG)、19.5%(GT)、0%(TT)和82.2%(GG)、17.8%(GT)、0%(TT),Logistic 回归分析发现与携带eNOSrs1799983 GG 基因型的个体相比较,携带eNOS rs1799983 GT等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关[(OR = 1.27,95% CI = 0.68 ～ 2.37)和(OR = 1.12,95% CI = 0.60 ～ 2.10)].结论:eNOS rs1799983 G>T 基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,需要进一步研究证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙成超	温州医学院附属第一医院心胸外科	118	367	9.0	14.0
2	刘瑞平	南京医科大学附属常州第二人民医院中心实验室	26	97	5.0	8.0
3	张辉	南京医科大学附属常州第二人民医院中心实验室	42	196	8.0	11.0
4	黄伟聪	温州医学院附属第一医院心胸外科	5	35	3.0	5.0
5	旷文安	温州医学院附属第一医院心胸外科	4	11	2.0	3.0
6	顾海勇	阜外心血管病医院再生医学实验室	1	0	0.0	0.0