特发性胆汁淤积性肝炎患儿胆盐输出泵基因突变的检测

• 作者: 云翔 单庆文 唐清 王琳琳 董淳强 高国鹏
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性胆汁淤积性肝炎 胆盐输出泵 基因多态性 基因突变 婴儿
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 14-16
• 分类号: R725.7
• 字数: 2330字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2012.10.006

摘要

目的 对特发性胆汁淤积性肝炎患儿的胆盐输出泵(BSEP)基因进行突变筛查.方法 特发性胆汁淤积性肝炎患儿90例,采用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)检查结合DNA测序技术,检测BSEP基因的第7、8、11、12、14、15、18、21、26号外显子的突变情况.针对发现的突变位点,在71例健康婴儿中进行筛查以排除基因多态性.结果 在2例患儿BSEP基因的第7外显子上检测到相同的杂合突变c.499G ＞T,导致基因编码的BSEP蛋白的第167位丙氨酸(Ala)被丝氨酸(Ser)所替代(p.A167S).该位点的突变未在71例健康婴儿中发现,排除了BSEP基因的多态性.结论 在特发性胆汁淤积性肝炎患儿中,发现一种新的BSEP基因突变,位点为c.499G＞ T.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王琳琳		77	622	13.0	21.0
2	单庆文		46	200	7.0	11.0
3	唐清		40	158	7.0	10.0
4	云翔		21	77	5.0	7.0
5	董淳强		45	171	7.0	10.0
6	高国鹏		2	4	1.0	2.0