遗传性小耳畸形家系FGF3基因启动子甲基化检测及意义

• 作者: 刘嘉锋 孙家明 李小丹
• 来源期刊: 中国美容医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性小耳畸形家族 FGF3基因 甲基化
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 611-612
• 分类号: R816.5
• 字数: 1852字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6455.2012.04.033

摘要

目的:探讨遗传性小耳畸形家系FGF3基因启动子区域甲基化状态及意义.方法:应用甲基化特异性PCR(MSP)法检测遗传性小耳畸形患者及其直系亲属的FGF3基因启动子甲基化32例,同时以20例健康者为对照.结果:遗传性小耳畸形患者及直系亲属FGF3基因启动子甲基化状态明显低于对照组,且有显著性差异(P<0.01).遗传性小耳畸形家系组中,患病者的基因甲基化程度小于耳廓正常者(P<0.05).结论:FGF3基因启动子的甲基化状态可能与遗传性小耳畸形的发生有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙家明	华中科技大学同济医学院附属协和医院整形外科	99	460	11.0	15.0
2	刘嘉锋	华中科技大学同济医学院附属协和医院整形外科	43	182	8.0	11.0
3	李小丹	华中科技大学同济医学院附属协和医院整形外科	22	99	7.0	9.0