人类痛风病与UOX基因沉默相关的研究

• 作者: 楼秀余
• 来源期刊: 中外医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: UOX UOX基因 嘌呤 无义突变 尿囊酸
• 年，卷（期）: 2012,（29）
• 页码范围: 154-155
• 分类号: R318
• 字数: 3601字
• 语种: 中文

摘要

随着人们饮食结构和生活方式的改变,目前我国痛风病潜在发病人数已上升至一亿多,且发病人群日趋年轻化,因此越来越受到医学界的重视.医学界普遍认为,痛风是由嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄障碍所致,尿酸以钠盐的形式沉积在关节、软骨和肾脏中,引起组织异物炎性反应.其临床特点是高尿酸血症,痛风性急性关节炎反复发作,特征性慢性关节炎和关节畸形,常引起慢性间质性肾炎和肾尿酸结石的形成.笔者通过对痛风病的深入研究,发现除人类和一些灵长类、鸟类等少数动物会患痛风病外,绝大部分动物不会患痛风病.2010年笔者组织上海舒泽生物科技研究所的科研团队,通过人类基因组与不患痛风病动物基因组进行比较研究发现,人类和一些灵长类、鸟类动物UOX基因中存在无义突变而沉默,无法合成尿酸氧化酶(Urate Oxidase;oxidase,EC1.7.3.3,UOX)或合成的UOX不具生物活性,在嘌呤降解代谢途径中以尿酸作为最终产物,尿酸无法及时排泄出体外,导致痛风病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	楼秀余		36	28	3.0	3.0