Joubert综合征合并视网膜发育不良1例

• 作者: 王淋淋 黄宇戈
• 来源期刊: 眼科学
• 学科: 医学
• 关键词: JOUBERT综合征 视网膜发育不良 脑部疾病 眼科学
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 页码范围: 7-9
• 页数: 3页
• 分类号: R74

摘要

Joubert综合征(Joubert syndrome, JS)是一种较为罕见的脑干及小脑蚓部先天性发育畸形,属于常染色体隐性遗传性疾病,该病可合并其它器官功能异常,即JS及相关畸形(Joubert Syndrome and Related Disorders, JSRD),如视网膜营养不良、肾囊肿、肝纤维化、多指畸形等[1]。在我国已有几例个案报道,但多未见合并其它器官异常,本例Joubert综合征有合并视网膜发育不良,本文结合相关文献进行讨论。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄宇戈	广东医学院附属医院儿科	48	184	7.0	10.0
2	王淋淋		4	4	1.0	1.0