一例成年起病的Krabbe病的临床、影像学以及基因突变分析

• 作者: 张新卿 李韵 笪宇威 贾建平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 球样细胞型脑白质不良病 成年起病 临床特点 头颅MRI GALC基因
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 585-588
• 页数: 4页
• 字数: 3334字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.017

摘要

目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现,系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断.结果 患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难.肌电图提示周围神经脱髓鞘损害.头颅MRI示脑白质病变,累及双侧锥体束.GALC基因检测发现杂合T1685C(Ile562Thr)和纯合A1921G (Thr641Ala)两个多态性位点以及一个首次发现的杂合突变G136T(Asp46Tyr).结论 成人起病的Krabbe临床表现不典型,对慢性进展性锥体束损害患者需进行头颅MRI和半乳糖脑苷脂酶活性测定以排除Krabbe病.在Ile562Thr和Thr641Ala多态性的背景下,GALC基因Asp46Tyr可能是关键的致病性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾建平	首都医科大学宣武医院神经内科	445	3162	26.0	37.0
2	笪宇威	首都医科大学宣武医院神经内科	56	92	4.0	5.0
3	张新卿	首都医科大学宣武医院神经内科	99	702	14.0	22.0
4	李韵	首都医科大学宣武医院神经内科	10	17	3.0	3.0