室间隔缺损患者ISL1基因突变的研究

• 作者: 王彬彬 程志 马旭 黄慧哲
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 室间隔缺损 ISL1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 203-206
• 页数: 4页
• 分类号: R725.4
• 字数: 2450字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2013.04.004

摘要

目的 在中国室间隔缺损患者中寻找ISL1基因致病突变,探讨其与室间隔缺损发生之间的关系.方法 采用PCR直接测序技术对195例室间隔缺损患者ISL1基因的主要编码区以及外显子-内含子交界区进行基因突变分析.结果 在患者中发现3个已知的单核苷酸多态性位点rs2288468、rs2303750和rs2303751,没有发现新的基因突变.3个单核苷酸多态性位点的基因型频率和等位基因频率在室间隔缺损患者和对照组之间无统计学差异.结论 ISL1基因突变在室间隔缺损的发病机制中可能不占主导地位.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马旭		84	424	10.0	15.0
2	黄慧哲	重庆医科大学基础医学院	7	10	2.0	3.0
3	程志	重庆医科大学基础医学院	5	8	1.0	2.0
4	王彬彬		5	5	1.0	2.0