P53(rs1042522)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

• 作者: 付永贵 刘泽寰 宗利丽 曾俊 林蒋海 毛婷 王玉凤 赵欣 黄郁馨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 子宫内膜异位症 P53基因 单核苷酸多态性 等位基因特异性PCR
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 335-339
• 页数: 5页
• 字数: 3587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.019

摘要

目的 探讨肿瘤抑制基因P53 (tumor suppressor gene,P53)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)遗传易感性的相关性.方法 应用等位基因特异性PCR技术结合DNA测序的方法对460例EM患者、650例无EM妇女(对照组)及113例子宫内膜癌患者的P53基因rs1042522位点(G/C)多态性进行分析.结果 各组均存在P53 (rs1042522) G/C多态性,且P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在EM组与对照组之间差异有统计学意义(P值均小于0.01),其中等位基因C使EM发病风险提高1.179倍,等位基因G使其风险降低0.854倍；GC与GG基因型相比患EM的危险度增高1.548倍(95％CI为1.153～2.081),CC与GG基因型相比患EM的危险度增高1.865倍(95％CI为1.326～2.625).P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在子宫内膜癌组与对照组之间差异有统计学意义(P值均小于0.01),且等位基因C使内膜癌发病风险提高1.278倍,而等位基因G使其风险降低0.772倍；GC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2.074倍(95％CI为1.197～3.599),CC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2.864倍(95％CI为1.557～5.263).P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在EM组与子宫内膜癌组之间差异无统计学意义.结论 P53基因rs1042522位点(G/C)的单核苷酸多态性与EM遗传易感性存在相关性,且从遗传学角度分析,EM的发病机制可能更类似于肿瘤.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宗利丽	南方医科大学中西医结合医院妇产科	27	136	7.0	10.0
2	王玉凤	广州市红十字会医院妇产科	4	9	2.0	3.0
3	毛婷	广东省妇幼保健院妇产科	8	23	2.0	4.0
4	赵欣	粤北人民医院妇产科	5	18	2.0	4.0
5	林蒋海	暨南大学生命与健康工程研究院分子生物研究中心	9	26	2.0	4.0
6	刘泽寰	暨南大学生命与健康工程研究院分子生物研究中心	17	76	6.0	8.0
7	黄郁馨	南方医科大学珠江医院妇产科	11	35	4.0	5.0
8	曾俊	广东省妇幼保健院妇产科	5	8	1.0	2.0