SCA3/MJD患者7例临床特点及基因测定分析

• 作者: 何丽娜 王凌立 粟秀初 詹益鑫 闫炳苍
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: SCA3/MJD 共济失调 基因 临床特点
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 306-307
• 页数: 2页
• 字数: 1923字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2013.04.021

摘要

目的 对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD(Machado-Joseph病)的临床特点进行分析.方法 收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果.结果 7例SCA3/MJD患者均于中青年发病,均有家族史,临床表现均有行走不稳、动作笨拙和言语含糊症状；影像学有小脑萎缩,锥体束征阳性；4例面舌肌束震颤,3例眼睑后退(突眼症),3例凝视诱发眼震,2例头晕,1例温度觉减退,1例认知障碍,1例肌阵挛发作.结论 CA3/MJD患者临床表现存在一定差异,临床除以共济失调、构音障碍及小脑萎缩为共同特征外,眼睑退缩形成的突眼、面舌肌束震颤多见,但检测SCA3相关基因的CAG重复数是确诊的唯一有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	粟秀初	第四军医大学西京医院神经内科	35	284	9.0	16.0
2	闫炳苍	西安中医脑病医院神经内科	9	3	1.0	1.0
3	王凌立	西安中医脑病医院神经内科	8	4	1.0	2.0
4	何丽娜	西安中医脑病医院神经内科	3	7	1.0	2.0