应用单核苷酸多态性芯片研究单亲二体型来源及致病机制

• 作者: 侯红瑛 尹玉竹 田琪 章钧 邓妮 郭佩玲
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 单亲二体型 致病机制 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1839-1844
• 页数: 6页
• 分类号: R363
• 字数: 3904字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2013.10.020

摘要

目的:探讨人类全基因组单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在单亲二体型来源及致病机制研究和遗传咨询中的应用价值.方法:对具有唐氏综合征高风险、需行羊水胎儿细胞G显带染色体核型分析的124例孕妇,应用SNP array对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析.结果:对羊水胎儿细胞进行SNP array分析发现,2例部分型16单亲二体型,1例位点为16p12.2～13.3和16q24.1～24.3,另1例位点为16q21～24.3.对胎儿双亲外周血细胞进行遗传学连锁分析发现,2例单亲二体型均为母源性.结论:16号染色体长、短臂末端可能分别存在导致胎儿生长受限的基因.SNP array可探索单亲二体型的来源及致病机制,为产前遗传咨询提供帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章钧	中山大学附属第三医院产科	39	112	6.0	7.0
2	尹玉竹	中山大学附属第三医院产科	78	661	15.0	23.0
3	侯红瑛	中山大学附属第三医院产科	149	1315	19.0	30.0
4	邓妮	中山大学附属第三医院产科	23	145	7.0	11.0
5	郭佩玲	中山大学附属第三医院产科	9	50	3.0	7.0
6	田琪	中山大学附属第三医院产科	18	267	6.0	16.0