江苏地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究

• 作者: 孙云 孙亦骏 张瑾 张菁菁 粱晓威 蒋涛 许争峰 黄美莲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 513-517
• 页数: 5页
• 字数: 2565字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.002

摘要

目的 应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行分析,构建江苏地区PAH基因突变谱,分析该地区基因突变的特点,为患者的基因诊断和产前诊断奠定基础.方法 应用基因测序技术对70例高苯丙氨酸患者及其父母PAH基因的第1～13外显子及两侧内含子进行序列分析.结果 在70例高苯丙氨酸患者中,共发现45种突变,其中L37P、H107R、Q267L、S391T等4种突变为首次报告.在140条染色体上共发现125个突变位点,总检出率为89.3％.突变位点分布于第2、3、5～7、9～12外显子和第2、4、7、8内含子.PAH基因突变热点区域集中于第6、7、12外显子,热点突变位点为EX6-96A＞G、R243Q、R241C.结论 江苏地区高苯丙氨酸血症患者的PAH基因突变谱与其他地区的报道不完全一致,具有地区特异性,突变谱的建立可为该地区患者的基因诊断和产前诊断提供理论依据.