利用IdentifilerTM体系中D21S11基因座对唐氏综合征的预测分析

• 作者: 吕静 张丹妍 张丹媚 李新生 李练兵 杨玉有 马明福
• 来源期刊: 癌变·畸变·突变
• 学科: 医学
• 关键词: D21S11 基因座 短串联重复序列 聚合酶链式反应 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 388-391,395
• 页数: 5页
• 分类号: R172
• 字数: 3847字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-616x.2013.05.015

摘要

目的:利用IdentifilerTM体系中D21S11基因座对唐氏综合征进行预测分析.方法:采用法医学DNA亲权鉴定常用的IdentifilerTM试剂盒对5例唐氏综合征病例及4个疑似唐氏综合征病例家庭11个样本进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130 DNA全自动测序仪分型判断.通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后,对三体基因座的峰数及峰值面积比进行分析.当STR基因座出现3个等位基因荧光峰,峰值面积比值为1∶1∶1时;或出现两个等位基因荧光峰,峰值面积比为2∶1或1∶2;或出现峰值面积比未达到2∶1/1∶2,但＜0.65或者＞1.8时,预测患有唐氏综合征.结果:D21S11基因座具有高度的多态信息.确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致,待测的4个家庭1 1个样本中10个样本检测结果与染色体结果一致,1个样本出现假阴性结果.结论:IdentifilerTM试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接的特点,检验效果较好,但存在假阴性结果,今后研究将扩大样本检测量及21号染色体上检测基因座数量,提高检测准确率.