Prader-Willi综合征临床表型分析

• 作者: 何玺玉 刘欣 吴虹林 杨尧 王春枝 王艳 詹实娜 陈晓春
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: Prader-Willi综合征 临床表型 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 50-53
• 页数: 4页
• 字数: 3274字
• 语种: 中文

摘要

目的 总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床表现,为临床医师诊断提供依据.方法 回顾性分析我院2009年至2012年收治的1 1例PWS患儿的病例资料.结果 皮肤色素减退和外生殖器发育不全在PWS患儿整个婴幼儿发育阶段均存在,肌张力低下(82％)、喂养困难(73％)在早期表现明显,而智力/运动发育迟缓(64％)随年龄增长逐渐明显,行为异常、食欲亢进、肥胖在儿童及青春期表现明显.结论 熟悉PWS患儿各年龄段临床特征可为早期临床诊断和综合管理提供帮助.