婴儿胆汁淤积性肝病基因诊断

• 作者: 库尔班江·阿布都西库尔 李丽婷 王建设
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胆汁淤积症 婴儿 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 254-257
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

各种基因突变引起的遗传性婴儿胆汁淤积症是儿童期肝病死亡或致残的重要原因之一,总的发病率仅次于胆道闭锁,是婴儿胆汁淤积的第2大类原因.在过去的十余年间,随着分子医学的发展,一系列的遗传因素引起的婴儿肝内胆汁淤积症及其相关基因突变在世界范围内被发现和认识,包括进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)1型(定位于染色体18q21的ATP8B1基因突变)、2型(定位于染色体2q24的ABCB 11基因突变)和3型(定位于染色体7q21.1的ABCB4基因突变)、Alagille综合征(定位于染色体20p12的JAG-GED1基因突变)、Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)(定位于染色体7q21.3的SLC25A 13基因突变)、各种胆汁酸合成缺陷病(HSD3B7,AKR1D1,CYP7B1 等基因突变)、以及各种线粒体肝病(MPV17,DGOUK,PLOG TK2等基因突变)等.多种遗传性疾病病因的阐明不仅有利于遗传性疾病本身的诊断和个性化治疗,同时极大地促进了对胆汁酸合成、转运、调节的生理过程的认识和其他非遗传性疾病过程中胆汁淤积发生机理的理解,并提供了潜在的治疗靶点.因此遗传因素引起的肝内胆汁淤积症成为了国际上肝病研究的热点之一[1].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建设		90	607	13.0	21.0
2	库尔班江·阿布都西库尔		13	12	2.0	2.0
3	李丽婷		6	10	2.0	3.0