趋化因子及其受体基因多态性与心肌梗死发生的相关性研究

• 作者: 刘海波 张鹏 徐长福 施育平 王力涵 许鑫 雍粉娣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 趋化因子基因 趋化因子受体基因 遗传多态性 心肌梗死
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 601-607
• 页数: 7页
• 字数: 4905字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.021

摘要

目的 初步探讨趋化因子(chemokines,CCL5,CCL2)和相应受体(chemokine receptor,CCR5,CCR2)的基因多态性与中国汉族人群心肌梗死(myocardial infarction,MI)的相关性.方法 采用病例对照研究,选取心肌梗死或陈旧性心肌梗死患者634例(MI组)和正常对照601名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测受试者CCL5 rs2107538(-403G/A)、CCL2 rs1024611(-2518A/G)、CCR5 rs333(△32ins/del)和CCR2 rs1799864(190G/A)的基因型,并用DNA测序法鉴定部分结果.结果 所有受试者中均未发现CCR5 △32突变基因型.CCL2 rs1024611和CCR2 rs1799864基因型和等位基因频率在MI组与对照组的分布差异无统计学意义.CCL5 rs2107538基因多态性与MI发生相关,MI组AA基因型频率明显高于对照组(12.1％ vs.5.0％,P＜0.01),经校正后可显著增加MI的风险(校正后OR=3.346,95％CI=1.938～5.775,P＜0.01),A等位基因频率明显高于对照组(26.6％ vs.21.8％,P=0.006).CCL5 rs2107538(-403G/A)和CCL2 rs1024611(-2518A/G)处于强连锁不平衡状态,MI组A-403-A-2518单体型频率和AA/AA结合基因型频率明显高于对照组,可独立增加MI的风险(A-403-A-2518单体型:校正后OR=1.229,95％CI=1.012-1.493,P=0.038；AA/AA结合基因型:校正后OR=3.245,95％CI=1.780～5.914,P＜0.01).结论 CCL5 rs2107538基因多态性与MI的发生相关,其中AA基因型可能是MI发病的独立危险因子,A等位基因可能是MI的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施育平	浙江大学医学院附属第二医院心内科	29	107	6.0	8.0
2	张鹏	浙江省绍兴市人民医院心内科	16	45	4.0	5.0
3	许鑫	浙江大学医学院附属第二医院心内科	4	14	3.0	3.0
4	刘海波	浙江省宁波市鄞州人民医院心内科	8	21	3.0	3.0
5	王力涵	浙江大学医学院附属第二医院心内科	1	3	1.0	1.0
6	徐长福	浙江省中医药大学附属第二医院心内科	1	3	1.0	1.0
7	雍粉娣	浙江省嘉兴市第一医院心内科	1	3	1.0	1.0