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胎儿染色体异常与先天畸形类型关系的研究
胎儿染色体异常与先天畸形类型关系的研究
作者:
任梅宏
宋桂宁
张晓红
张璘
王建六
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天畸形
染色体异常
产前诊断
羊水穿刺
脐带血穿刺
摘要:
目的:通过对产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天器官畸形的相关资料分析,总结胎儿染色体异常与畸形部位和畸形比例的关系,为提高产前诊断率提供理论依据.方法:回顾性分析2006年1月至2011年12月在北京大学人民医院产前诊断中心诊断并随访证实的染色体异常伴先天畸形的99例患者的临床资料,综合分析不同畸形分类和染色体异常的关系及比率.结果:99例患儿中,常染色体异常76例(76.77%),其中常染色体三体征64例(21-三体38例,18-三体12例,13-三体8例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例),常染色体结构异常12例(染色体部分缺失4例,染色体部分三体征8例);性染色体数目或结构异常21例(男性性染色体异常12例,女性性染色体异常9例);三倍体2例.99例患儿中75.76% (75/99)存在1个或多个畸形,64.65%(64/99)同时存在2个或2个以上畸形,19.19%(19/99)同时存在5个或5个以上畸形;65.66% (65/99)伴有不同程度心脏畸形,61.62% (61/99)存在心外脏器畸形.结论:染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种脏器畸形,不同染色体异常伴发脏器畸形的类型及比率也各不同.建议在产前检查中可疑胎儿脏器畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常的患儿.
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篇名
胎儿染色体异常与先天畸形类型关系的研究
来源期刊
实用妇产科杂志
学科
医学
关键词
先天畸形
染色体异常
产前诊断
羊水穿刺
脐带血穿刺
年,卷(期)
2013,(2)
所属期刊栏目
论著与临床
研究方向
页码范围
106-109
页数
4页
分类号
R714.53
字数
4160字
语种
中文
DOI
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染色体异常
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研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
实用妇产科杂志
主办单位:
四川省医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1003-6946
CN:
51-1145/R
开本:
大16开
出版地:
成都市青羊区上汪家拐街39号
邮发代号:
62-44
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
6961
总下载数(次)
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