基因组学在预防出生缺陷中的应用

• 作者: 方锴 曹建军 杨焕明
• 来源期刊: 国际生殖健康计划生育杂志201306
• 关键词: 出生缺陷 先天畸形 基因组学 序列分析 综合预防 新一代测序技术
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 生殖遗传新技术与生殖安全重点专题 -- 述评
• 页码范围: 415-418
• 页数: 4页
• 字数: 4278字
• 语种: 中文

摘要

中国是出生缺陷的高发国，出生缺陷总发生率约为5.6%，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。遗传因素是出生缺陷发生的一个重要原因，随着基因组学的研究进展以及基因检测平台的高速发展，使得基因检测在常见的染色体异常、新生儿代谢性疾病及单基因病等出生缺陷预防中的应用越来越广泛。以出生缺陷的三级预防体系为基础，探讨基因组学在其体系中的应用对完善中国出生缺陷的预防工作是非常重要的。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨焕明		7	51	3.0	7.0
2	曹建军		1	11	1.0	1.0
3	方锴		1	11	1.0	1.0