假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型并多发性内分泌功能障碍及多器官发育异常的临诊应对

• 作者: 刘林华 姚瑾 林丽香 林棱 林纬 梁继兴 温俊平 陈刚 黄惠彬
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 假性甲状旁腺功能减退症 GNAS1基因 钙/磷 甲基化特异性聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2013,（10）
• 所属期刊栏目: 临诊应对
• 页码范围: 904-907
• 页数: 4页
• 字数: 4076字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.10.020

摘要

1例24岁以生长发育迟缓为主诉的并多发性内分泌功能障碍、多器官发育异常的罕见假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ b型病例.生化及内分泌测定示:贫血,血钙、血磷、全段甲状旁腺激素均波动明显,促性腺激素、促肾上腺皮质激素明显升高,影像学示:肾上腺、睾丸发育不良,骨骼发育异常,肺动脉高压,基因测序检测该患者GNASI基因存在其启动子区1A区的甲基化缺失,为PHP Ⅰ b型.PHP各型临床表现存在交叉重叠,因此,未经诊治的生长发育迟缓患者应考虑PHP,须进一步行基因学测定明确.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈刚	福建省立医院内分泌科	82	305	10.0	13.0
2	林丽香	福建省立医院内分泌科	54	450	6.0	20.0
3	温俊平	福建省立医院内分泌科	17	42	4.0	6.0
4	林棱	福建省立医院综合内科	22	68	3.0	7.0
5	姚瑾	福建省立医院综合内科	18	64	5.0	7.0
6	刘林华	福建省立医院综合内科	9	51	4.0	7.0
7	梁继兴	福建省立医院内分泌科	15	50	5.0	6.0
8	黄惠彬	福建省立医院内分泌科	14	93	5.0	9.0
9	林纬	福建省立医院内分泌科	5	7	2.0	2.0