SNRPN基因rs220030位点的分型及甲基化亲缘相关性

• 作者: 周怀谷 徐红梅 李备栩 李辉 赵子琴 赵赟
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 多态性,单核苷酸 核糖核蛋白类,小核 甲基化 变性梯度凝胶电泳
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 103-106,115
• 页数: 5页
• 分类号: DF795.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2013.02.006

摘要

目的 建立变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术与焦磷酸测序技术对小核核糖核蛋白多肽N(small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N,SNRPN)基因rs220030位点的分型方法.建立应用焦磷酸测序技术分析CpG甲基化状态的方法,探讨rs220030位点用于亲缘等位基因判定的可行性. 方法 应用DGGE技术对97例上海地区汉族家系血样rs220030位点进行分型,同时应用焦磷酸测序技术对其中25例血液来源的家系样本的rs220030位点分型,并对两种方法在SNP分型结果上进行比较.通过重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术分析随机2组家系样本rs220030位点上游CpG甲基化状态,判断甲基化是否有亲缘相关性. 结果 经DGGE检测97例家系血样rs220030位点分型结果为C纯合子20例,T纯合子29例,C/T杂合子48例.经焦磷酸测序检测25例血液来源的家系样本结果与DGGE检测结果一致.经重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术分析,2组血液来源的家系子代的rs220030位点上游CpG甲基化状态均与母亲较相似.结论 相比DGGE技术,焦磷酸测序技术更精确、方便,适合大样本、高通量SNP分型.重亚硫酸盐修饰联合焦磷酸测序技术可以精确分析CpG甲基化状态.rs220030位点可用于亲缘等位基因判定.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵子琴	复旦大学上海医学院法医学系	70	322	10.0	13.0
2	李辉	复旦大学上海医学院法医学系	103	630	14.0	21.0
4	徐红梅	复旦大学上海医学院法医学系	15	49	5.0	6.0
5	李备栩	复旦大学上海医学院法医学系	9	13	2.0	3.0
6	赵赟	复旦大学上海医学院法医学系	33	354	9.0	18.0
9	周怀谷	法医物证学现场应用技术公安部重点实验室上海市现场物证重点实验室	1	0	0.0	0.0