法洛四联症患儿类视黄酸受体α基因启动子区序列分析

• 作者: 张婧 王慧君 马晓静 马端 黄国英
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 先天性心脏病 法洛四联症 类视黄酸受体α 启动子
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 105-109
• 页数: 5页
• 字数: 3347字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2013.02.005

摘要

目的 对法洛四联症(TOF)患儿类视黄酸受体α(RXRA)基因启动子区序列进行分析,探讨RXRA基因变异与TOF的关联性.方法 采取病例对照研究方法,以2007年4月至2012年12月心导管检查及外科手术证实为TOF患儿为TOF组,以同时期年龄和性别与TOF组匹配的健康儿童为对照组.采集静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RXRA基因转录起始位点(TSS)上游1 417 bp的启动子区序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye系统进行测序.结果 TOF组纳入213例(男135例,女78例),平均年龄1.8岁;对照组纳入500名(男310名,女190名),平均年龄2.5岁.①RXRA基因TSS上游1 191 bp处检测出1个杂合突变,即-1 191A>AG(TSS定为+1);检测出3个新发SNP,即-1 287C>CT、-800C>CA及-760C>CT.②利用http://www.cbrc.jp/research/db/TFSEARCH.html网站进行分析,发现在该4个位点及其附近有多个转录因子结合位点.-1 191A>AG导致新的CpG位点产生,-800C>CA导致原有CpG位点消失.这些新产生的CpG位点的甲基化可能会影响转录因子的结合,从而影响RXRA基因转录水平,进一步导致RXRA蛋白水平的变化.结论 TOF患儿RXRA基因启动子区序列变化可能通过影响RXRA表达水平而导致TOF的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄国英		215	1400	17.0	28.0
5	马晓静		35	146	7.0	10.0
6	王慧君		43	182	8.0	10.0
7	马端	复旦大学上海医学院分子医学重点实验室	52	328	10.0	16.0
11	张婧		9	112	6.0	9.0