一个中国汉族精神分裂症高发家系的全基因组连锁分析

• 作者: 刘祥 李涛 杨振兴 王英成 赵连生 陈晓岗 韦锦学 马小红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 精神分裂症 家系 基因组 连锁分析
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 神经与精神遗传学论著
• 页码范围: 5-8
• 页数: 4页
• 字数: 1966字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.01.002

摘要

目的 对一个汉族精神分裂症高发家系进行全基因组连锁分析,对易感基因进行定位.方法 抽取受试者外周血4 mL,用常规酚氯仿法提取基因组DNA,选择Illumina Infinium Linkage-24 BeadChips芯片对样本进行单核苷酸多态性检测及分型.用Illumina BeadStudio软件处理原始数据后,对分型结果应用Merlin软件进行两点非参数连锁分析和两点参数连锁分析.结果 用Merlin软件进行两点非参数连锁分析,共发现27个连锁值较高的位点(连锁值在0.63～0.75之间,P＜0.05),其中3个单核苷酸多态性(rs993694、rs992690、rs1861577)位于12p12.3区,剩余的位点均位于4p12-q22区.在显性模型下的两点参数连锁分析得到了几乎一致的结果.结论 染色体4p12-q22区以及12p12.3区可能包含精神分裂症的易感基因.