ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究

• 作者: 仝冬晓 何书平 张景亮 王丽雯 程晓丽 贺颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 精神分裂症 ESR1基因 单核苷酸多态性 单倍型
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 神经与精神遗传学论著
• 页码范围: 21-25
• 页数: 5页
• 字数: 3346字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.01.006

摘要

目的 探索雌激素受体1 (estrogen receptor 1,ESR1)基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多念性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其单倍型与精神分裂症(schizophrenia,SZ)发病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对333例SZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型,应用x2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析.结果 rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义(P＞0.05).SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组(P＜0.01).性别分层分析提示,女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性(P＜0.05).单倍型C-A-G和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组(P＜0.05).结论 rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子,C-A-G和C-G-G单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张景亮	郑州华信学院护理系基础教研室	3	12	2.0	3.0
2	何书平	郑州市精神病防治医院精神科	5	9	2.0	2.0
3	王丽雯	450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	1	3	1.0	1.0