MLPA联合遗传连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的价值

• 作者: 丁雪冰 侯巧芳 刘红彦 吴东 康冰 李涛 杨科 王莉 郭谦楠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多重连接依赖探针扩增 短串联重复序列 连锁分析 杜氏肌营养不良症 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 40-44
• 页数: 5页
• 字数: 3785字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.01.010

摘要

目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因连锁分析用于Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断的价值.方法 通过检测Y染色体性别决定基因(Y chromosome sex-determining gene,SR Y)判断胎儿性别；MLPA检测45个DMD家系中先证者、孕妇以及胎儿Dystrophin基因突变情况,并对家系成员和胎儿进行第45、49、50内含子以及5′和3 ′端STR的连锁分析.结果 45个进行产前诊断的家系中,SRY阳性31例,其中6例为DMD患病胎儿；阴性14例,其中4例为携带者,余未见异常.结论 MLPA能检测胎儿Dystrophin基因外显子突变情况,STR连锁能分析胎儿是否继承母源性风险X染色体,因此,STR连锁分析能发现MLPA技术检测不到的外显子突变胎儿.将两种方法结合起来用于DMD的产前诊断准确性更高.