NPM1基因突变阳性急性髓系白血病的免疫表型与临床特征分析

• 作者: 刘艳荣 常艳 李玲娣 李金兰 江滨 王亚哲 石红霞 秦亚溱 赖悦云 阮国瑞
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 关键词: 基因,NPM1 白血病,非淋巴细胞,急性 免疫表型分型 临床特征
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 98-103
• 页数: 6页
• 字数: 4106字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2013.02.003

摘要

目的 在形态学亚型比例相似的情况下,比较NPM1基因突变阳性的急性髓系白血病AML(NPM1m+AML) 与NPM1基因突变阴性AML(NPM1m-AML)非特指型(NOS)间的免疫表型与临床特征.方法 利用多参数流式细胞术进行免疫分型检测;定量PCR方法检测NPM1基因 A、B、D型突变及多种白血病相关基因.NPM1m+AML 并进行免疫分型患者104例,NPM1m-AML NOS患者 97例.结果 NPM1m+AML与NPM1m-AML NOS患者间在女性患者比例、WBC、PLT、骨髓原始细胞比例、正常核型患者比例、WT1基因表达水平、FLT3-ITD突变阳性率和第1疗程诱导缓解率上差异均有统计学意义(P<0.05).免疫表型方面主要为早期分化标志CD34、HLA-DR、CD117、CD38,淋系标志CD4、CD7、CD19、CD2和髓细胞标志CD13、CD14、CD15的低表达,及CD123、CD33的高表达.其中只有CD34、HLA-DR、CD7和CD4的阳性率在NPM1m+AML患者明显低于NPM1m-AML NOS患者(P<0.05),其余均为阳性细胞数的明显不同(P<0.05).进一步对NPM1m+AML中M1/M2和M4/M5患者进行分析,结果M1/M2患者保留了女性为主及WT1基因表达水平较高的特点(P<0.05),免疫表型共有10个抗原的阳性细胞数明显不同(P<0.05),主要为在M4/M5中包括单核细胞标志及淋系标志高表达及CD117的低表达.其中HLA-DR、CD64、CD11b、CD10、CD15和CD4 6个抗原的阳性率在NPM1m+AML M4/M5中也明显高于M1/M2患者(P<0.05).结论 在形态学亚型构成比例相似的情况下,NPM1m+AML与NPM1m-AML NOS患者相比,其主要临床特征与文献报道的一致.但免疫表型存在明显不同,主要表现为早期祖细胞标志、髓细胞标志和淋系标志的差异.在NPM1m+AML中单核细胞相关抗原在M4/M5患者中高表达.