尿液细胞呼吸链酶在MELAS综合征中的表达及意义

• 作者: 刘红刚 吴海荣 戚豫 马祎楠
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: MELAS综合征 线粒体脑肌病 呼吸链酶 尿
• 年，卷（期）: 2013,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1247-1250
• 页数: 4页
• 字数: 3358字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.16.010

摘要

目的 探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征中的表达及意义.方法 采用酶组织化学染色法标记20例A3243G突变的MELAS 患者(MELAS组)及其配对20名健康人(对照组)尿液细胞的呼吸链酶,了解MELAS组呼吸链酶的改变情况；同时应用免疫组化的方法检测复合物Ⅳ中核基因组及线粒体基因组编码蛋白对其表达的影响.应用Image pro Plus 6.0软件分析染色图片的吸光度(A)值作为染色强度,数据以M(Q1,Q3)表示,并进行统计学分析.结果 MELAS组呼吸链酶复合物Ⅰ染色强度低于对照组[0.06(0.0l,0.12)比0.12(0.01,0.62),P=0.010]；复合物Ⅱ的SDH染色强度MELAS组和对照组差别不大,但光镜下观察发现MELAS组有13例(65％)出现细胞质中蓝色颗粒密度增加的线粒体聚集现象；复合物Ⅳ的染色强度低于对照组[0.14(0.03,0.32)比0.23(0.06,0.43),P=0.038].复合物Ⅳ核基因组编码细胞色素C氧化酶(COX)4蛋白(A21347抗体)表达水平低于对照组[0.05(0.02,0.45)比0.17(0.03,0.70),P=0.000]；线粒体基因组编码MTC02蛋白(A6404抗体)表达水平低于对照组[0.03(0.01,0.07)比0.15(0.09,0.23),P=0.000].结论 A3243G突变MELAS患者尿液细胞存在呼吸链酶的异常改变及复合物Ⅳ两种DNA编码蛋白的低表达,这可能对线粒体脑肌病的诊断、分型及机制研究有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘红刚	首都医科大学附属北京同仁医院病理科	155	951	15.0	20.0
2	戚豫	北京大学第一医院中心实验室	63	436	13.0	18.0
3	马祎楠	北京大学第一医院中心实验室	26	53	4.0	6.0
4	吴海荣	首都医科大学附属北京同仁医院病理科	2	3	1.0	1.0