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基于染色体芯片分析的产前诊断
基于染色体芯片分析的产前诊断
作者:
傅启华
郑昭璟
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
染色体畸变
产前诊断
DNA拷贝数变异
寡核苷酸序列分析
摘要:
产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措.目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧光原位杂交及PCR技术等已广泛用于临床产前诊断.近几年来,随着高通量芯片技术在产后诊断中的临床有效性得到广泛证实,染色体芯片分析技术在产前诊断中的应用也得到了普遍关注并已取得良好的效果.但是,染色体芯片分析在产前诊断中的应用还存在许多没有解决的问题,如临床意义未明的拷贝数变异的解释和报告、基因芯片平台的选择、产前诊断遗传咨询等.这些问题的解决需要临床医生、实验室专家以及遗传咨询专家等的共同努力,达成共识并建立具有中国特色的应用指南和准则,以确保基因芯片技术在产前诊断中的良好应用.
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无创产前筛查
产前诊断
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染色体综合征
荧光原位杂交
聚合酶链反应
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光谱核型分析
内容分析
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文献信息
篇名
基于染色体芯片分析的产前诊断
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
关键词
染色体畸变
产前诊断
DNA拷贝数变异
寡核苷酸序列分析
年,卷(期)
2013,(1)
所属期刊栏目
专家论坛
研究方向
页码范围
6-9
页数
4页
分类号
字数
4200字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2013.01.002
五维指标
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被引次数趋势
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研究主题发展历程
节点文献
染色体畸变
产前诊断
DNA拷贝数变异
寡核苷酸序列分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华检验医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
7229
总下载数(次)
38
总被引数(次)
76070
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