ABL激酶区突变的检测与伊马替尼耐药

• 作者: 信红亚 崔亚娟 徐嘉鹰 王光平 袁小瑜
• 来源期刊: 中南药学
• 学科: 医学
• 关键词: ABL酪氨酸激酶 突变 酪氨酸酶抑制剂 慢性粒细胞白血病 耐药
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 161-165
• 页数: 5页
• 分类号: R733.3|R969
• 字数: 3955字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7539/j.issn.1672-2981.2013.03.001

摘要

目的 研究慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者ABL酪氨酸激酶区突变及伊马替尼耐药.方法 用巢式RT-PCR对35例CML患者骨髓液BCR-ABL mRNA内ABL激酶区序列进行逆转录、扩增,测序和同源性比较分析ABL激酶区突变,并分析其伊马替尼耐药.结果 35例患者检出突变16例,阳性率45.71％.CML慢性期、加速期、急变期患者突变率分别为47.83％(11/23)、50％(1/2)和40％(4/10),其差异无显著性(P=0.858)；16例突变患者中,共检出26种点突变,包括Y253H、T315I、F317L、M351T、L387F、A380D、H396R、G398R、D455G、E459K和1例185 bp碱基缺失突变等.其中A269V、D274G、S286G、V299M、C305Y、R307W、G312R、I314V、L324Q、K356E、D381G、K403E、K419E、L471P、A474T和S485P突变暂未见文献报道,可能为新的突变.在这些新发现的突变中,D274G、S286G、C305Y和K356E等突变可能与伊马替尼(imatinib,IM)治疗抗性有关.结论 约半数患者存在ABL激酶区突变,突变位点广泛,性质多样,既存在单一位点突变,也可多位点同时存在,突变的发生与年龄、性别无关,部分突变与伊马替尼耐药有关.ABL基因激酶区突变检测有助于酪氨酸激酶抑制剂疗效的评估、治疗方案的调整.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王光平	中南大学湘雅医院血液科	62	233	8.0	12.0
2	信红亚	中南大学湘雅医院血液科	9	39	3.0	6.0
3	崔亚娟	中南大学湘雅医院血液科	5	8	2.0	2.0
4	袁小瑜	中南大学湘雅医院血液科	8	28	4.0	5.0
5	徐嘉鹰		1	3	1.0	1.0