中国朝鲜族H19基因上游差异甲基化区SNP分布

• 作者: 丁梅 庞灏 王保捷 王冬梅 王鑫 田璐源 韦文滔
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 多态性,单核苷酸 DNA甲基化 H19基因 朝鲜族
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 技术与应用
• 页码范围: 360-364
• 页数: 5页
• 分类号: DF795.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2013.05.011

摘要

目的：调查中国朝鲜族群体中H19基因上游差异甲基化区（differentially methylated region，DMR） SNP及单倍型分布，为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法收集中国朝鲜族101份无关个体血样和14份来自5个亲缘关系已知的两代家系血样，用PCR-循环测序、McrBC消化DNA后PCR方法检测H19基因上游DMR的SNP，并用亲源印记等位基因（parentally imprinted allele，PIA）分型法进行单倍型检测，再计算相关遗传学参数。结果在H19基因上游DMR 1174 bp的目的基因扩增产物中，共检出13个 SNP （rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098）和5种单倍型，有9个SNP 属于高鉴别能力的遗传标记，其单倍型具有较高的个人识别率，单倍型平均基因多样性（GD）为0.714。应用McrBC酶消化基因组DNA的PIA分型法确定了家系子代样本的母源单倍型。结论 H19基因上游DMR在中国朝鲜族群体中具有很高的遗传多态性，母源单倍型的确定进一步提高了印记基因的法医学鉴定效能。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王保捷	中国医科大学法医学院	84	441	10.0	17.0
2	丁梅	中国医科大学法医学院	84	361	10.0	15.0
3	庞灏	中国医科大学法医学院	56	167	7.0	9.0
4	王鑫	中国医科大学法医学院	44	126	7.0	8.0
6	王冬梅	中国医科大学法医学院	8	5	1.0	2.0
9	田璐源	中国医科大学法医学院	1	3	1.0	1.0