25个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系

• 作者: 伍越 余啸 南奔宇 吕建新 唐霄雯 彭光华 方芳 朱翌 梁玲芝 管敏鑫 郑斌娇 郑静 陈波蓓
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 线粒体12S rRNA A1555G突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 单倍型
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 62-72
• 页数: 11页
• 字数: 6438字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.00062

摘要

线粒体12S rRNA A1555G 突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一.文章对 收集的25 个携带A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估.结果表明,这 25 个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异.当包括和不包括氨基糖 甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄 从1~15 岁不等.线粒体全序列分析发现了16 个新变异,不同的线粒体DNA 多态性位点显示这25 个家系分别 属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N 和R 单倍型,其中线粒体单倍型B 的家系耳聋外显率和表现度较其他 单倍型高.此外,7 个继发突变位点和21 个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率.GJB2 基因 上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2 基因可能没有参与A1555G 突变的表型表 达.以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25 个家系耳聋患者的表型修饰.