腹膜间皮瘤组织体细胞突变的分析

• 作者: 唐晓婧 洪旭涛 陈利玲 陈宾 陈枢青 马建婷
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 生物学
• 关键词: 基因组 体细胞突变/分析 基因组序列比对/测序 腹膜间皮瘤/肿瘤
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 426-430
• 页数: 5页
• 分类号: Q343.1
• 字数: 3049字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2013.04.009

摘要

目的:探讨临床标本全基因组测序中体细胞突变测定技术的应用.方法:对1例手术切除的腹膜间皮瘤肿瘤组织和其癌旁组织进行了第二代全基因组测序,并将结果与人类基因组数据库的参考序列进行比对.结果:发现639 717个肿瘤组织和癌旁组织细胞共有的单核苷酸变异(single nucleotide variation,SNV),20 302个肿瘤组织独有的SNV和2 185个癌旁组织独有的SNV,还有223个位点,在肿瘤组织和癌旁组织以及人类基因组参考序列三者之间均不相同.结论:仅仅对个体2种组织样本和人类基因组参考序列比对,尚不能准确定位病变细胞的所有体细胞突变.因此,建立个体出生时的全基因组序列或预留出生时的DNA样本有助于排除正常组织体细胞突变的干扰.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈枢青	浙江大学药学院	80	249	8.0	11.0
2	陈宾	华中科技大学同济医学院	1	1	1.0	1.0
3	洪旭涛	浙江大学浙江加州国际纳米技术研究院	2	5	1.0	2.0
4	唐晓婧	浙江大学药学院	2	1	1.0	1.0