EGLN1基因两个位点多态性与藏族人群高原低氧适应的关系

• 作者: 吕坡 席焕久 范杰
• 来源期刊: 解剖学报
• 学科: 生物学
• 关键词: EGLN1 高原低氧适应 单核苷酸多态性(SNP) 限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP) 藏族
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 人类学
• 页码范围: 419-422
• 页数: 4页
• 分类号: Q987.2
• 字数: 2811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0529-1356.2013.03.025

摘要

目的 探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200(C/T)、rs480902(T/C)多态性与高原低氧适应的相关性.方法 选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的血样,提取白细胞基因组DNA,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测EGLN1基因2个SNP位点,分析其多态性特征.结果 rs479200位点等位基因C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为71.33％和38.17％,rs480902位点等位基因T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为66.67％和36.67％,两组比较差异显著(P＜0.01)；rs479200位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为6.67％和56.67％、29.33％和33.33％、64％和10％,rs480902位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为60.67％和9.33％、30.66％和28.67％、8.67％和62％.两位点TC基因型两组比较差异无统计学意义；TT和CC基因型两组比较差异均显著(P＜0.01).结论 EGLN1基因rs479200(C/T)和rs480902(T/C) SNP位点多态性与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性.rs479200位点的CC基因型和rs480902位点的TT基因型可能更有利于适应低氧环境.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	席焕久	辽宁医学院人类学研究所	171	717	12.0	16.0
2	吕坡	辽宁医学院人类学研究所	4	45	2.0	4.0
3	范杰		1	11	1.0	1.0