高分辨微阵列比较基因组杂交技术在临床复杂染色体异常遗传诊断中的应用

• 作者: 周裕林 孔辉 曾寰 李健 江雨 葛运生 郭奇伟 黄新力
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 比较基因组杂交 微阵列分析 染色体畸变 核型分析 基因组,人 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 46-49
• 页数: 4页
• 字数: 3798字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2013.01.012

摘要

目的 评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性.方法 选取2010年12月至201 1年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例.2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗凝,采集2～4 ml外周血；2例产前诊断患者,经遗传咨询、术前检查后,于手术室B超引导下抽取约2～3ml脐血.对4份标本分别进行染色体核型分析,同时提取4份标本的全基因组DNA,应用Array CGH进行亚显微水平分析.Array CGH结果最后通过荧光原位杂交技术(FISH)进行验证.结果 Array CGH检测发现4例患者在多条染色体上均出现不同程度的复制和缺失,这些复制和缺失大多数没有被核型分析检测到.1号病例为4p16.3-4p15.31复制、4p16.3端粒区缺失；2号病例为Xp11.22-Xq11.1复制；3号病例为2q37.3缺失、4p16.3-4p15.32复制；4号病例为2q14.3-2q21.1缺失、2q21.2-2q32.1复制.FISH检测与Array CGH结果相吻合.结论 Array CGH可以准确检测亚显微的微小片段缺失、复制等拷贝数变化,且能确定断裂位点,可为临床遗传诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔辉		7	26	3.0	5.0
2	葛运生		4	18	2.0	4.0
3	周裕林		24	131	7.0	11.0
4	李健		14	101	6.0	9.0
5	江雨		8	82	5.0	8.0
6	郭奇伟		7	25	3.0	5.0
7	曾寰		3	22	2.0	3.0
8	黄新力	美国波土顿大学医学院人类遗传学中心	1	10	1.0	1.0