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中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查
中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查
作者:
姜茹欣
李蕙
睢瑞芳
董方田
许菲
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传性视网膜劈裂症
RS1基因
基因突变
表型
摘要:
目的 探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点.方法 3 ml用于提取基因组DNA.采用聚合酶链反应法对RS1 基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型.结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变.1例散发病例未确定RS1基因突变位点.在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04~0.8之间.眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂.携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形.携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同.结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性.
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篇名
中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查
来源期刊
协和医学杂志
学科
医学
关键词
遗传性视网膜劈裂症
RS1基因
基因突变
表型
年,卷(期)
2013,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
98-103
页数
6页
分类号
R774.1
字数
3375字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1674-9081.2013.02.003
五维指标
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RS1基因
基因突变
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研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
协和医学杂志
主办单位:
中国医学科学院
北京协和医院
出版周期:
双月刊
ISSN:
1674-9081
CN:
11-5882/R
开本:
大16开
出版地:
北京市帅府园1号
邮发代号:
2-719
创刊时间:
2010
语种:
chi
出版文献量(篇)
1400
总下载数(次)
8
总被引数(次)
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