217例成人急性淋巴细胞白血病遗传学特征及其临床预后意义的研究

• 作者: 仇海荣 刘娟 吴雨洁 张闰 朱广荣 杨慧 林忠琨 柳萍 葛峥
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 急性淋巴细胞白血病 遗传学特征 预后
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 血液遗传学论著
• 页码范围: 129-133
• 页数: 5页
• 字数: 4894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.001

摘要

目的 研究成人急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的细胞和分子遗传学特征及其临床预后意义.方法 通过常规细胞遗传学、荧光原位杂交、实时定量多聚酶链反应、巢式PCR扩增及测序等技术相结合,对217例成人ALL患者细胞及分子遗传学特征全面分析,并探讨其临床预后意义.结果 成人ALL遗传学异常以t(9;22)(q34;q11)/ BCR-ABL融合基因最常见(56.3％),其次为复杂核型(13.8％),其它异常占29.9％；经荧光原位杂交确诊BCR/ABL融合基因阳性患者中22.4％经常规细胞遗传学检测未发现Ph染色体；遗传学预后分组高危组患者随年龄增大递增；高危组B-ALL亚型高于标危组(98.4％ vs.65.7％,P=0.000),高危组3个月(67.3％ vs.85.1％,P=0.042)、6个月(55.1％vs.80.4％,P=0.008)、12个月(34.0％ vs.59.1％,P=0.017)和24个月(13.0％ vs.36.6％,P=0.010)总生存(overall survival,OS)率均显著低于标危组,中位OS时间高危组(11个月,95％CI:8.0～13.9)比标危组(19个月,95％CI:10.8～27.1)显著缩短(P=0.001).结论 成人ALL具有特征性遗传学异常,本组预后分组对判断患者预后、指导临床正确分层治疗具有一定临床意义.临床上单独应用常规细胞遗传学检测漏诊率高,建议常规细胞遗传学检测、荧光原位杂交技术和分子生物学技术相结合,提高细胞及分子遗传学亚型的正确诊断水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱广荣	南京医科大学第一附属医院血液科	19	84	6.0	8.0
2	葛峥	南京医科大学第一附属医院血液科	15	50	4.0	6.0
3	刘娟	南京医科大学第一附属医院血液科	87	228	8.0	11.0
4	仇海荣	南京医科大学第一附属医院血液科	37	154	7.0	10.0
5	杨慧	南京医科大学第一附属医院血液科	18	68	6.0	7.0
6	张闰	南京医科大学第一附属医院血液科	8	37	3.0	5.0
7	林忠琨	南京医科大学第一附属医院血液科	2	13	2.0	2.0
8	柳萍	南京医科大学第一附属医院血液科	8	21	3.0	4.0