黏多糖贮积症致心血管病变及其处理

• 作者: 俞玲娜 刘丽 黄萍
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黏多糖贮积症 心血管病变 治疗
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 62-64
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAGs)所需溶酶体酶缺陷所致的一类遗传代谢性疾病.研究结果显示,活产婴儿中I、Ⅱ型MPS发病率约为0.1/10万～1.3/10万,Ⅲ、Ⅳ型MPS为0.39/万～1.87/10万,Ⅵ型MPS发病率为0/10万～0,38/10万[1-3].由于溶酶体酶缺陷,GAGs不能正常降解,并在体内大量贮积,导致骨骼、关节、眼、耳、齿、皮肤、心血管、肝脾和中枢神经系统等病变.临床症状多种多样,常见有发育迟缓、智力障碍、头面部形态异常、骨骼发育不全、运动失调、行为反常、肝脾大等.多项研究表明,约21％ ～ 72％ MPS患者伴有不同程度的心血管病变.本文就MPS所致心血管病变及其处理作一综述.