六例20q-继发t(20;21) (q11;q11)易位恶性血液病的临床和细胞遗传学特点

• 作者: 仇惠英 吴亚芳 吴春晓 张俊 沈娟 潘金兰 白淑潇 薛永权 陈苏宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体20q- 染色体t(20 21)(q11 q11)易位 髓系疾病 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 血液遗传学论著
• 页码范围: 138-142
• 页数: 5页
• 字数: 4663字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.003

摘要

目的 了解20q-继发t(20;21)(q11；q11)核型异常恶性血液病的临床和细胞遗传学特征.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,R显带技术进行核型分析,应用20q11/12双色探针、20号和21号染色体着丝粒探针、20号和21号染色体亚端粒探针以及20号和21号染色体涂染探针对其进行荧光原位杂交分析.结果 6例20q-继发t(20;21)易位核型异常的患者占本院2000年以来经常规核型分析检测出20q-异常患者总数的2.3％(6/257),其中5例为骨髓增生异常综合征患者,1例为急性淋巴细胞白血病患者.6例患者均经以上各种探针荧光原位杂交证实存在20q-,其与21号染色体易位断裂点也均为q11.结论 der(20)del(20)(q11q13)t(20;21)(q11;q11)与i(20q-)一样,是20q-的较少见的再现性衍生异常,多见于中老年患者和髓系疾病,尤其是骨髓增生异常综合征,少数也可见于急性淋巴细胞白血病.提示该类疾病预后较差,易位可能形成新的融合基因从而在该类疾病中起重要作用.