异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)合并β-地中海贫血的临床表型分析

• 作者: 刘彦慧 商璇 娄季武 徐湘民 熊符 赵颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 异常血红蛋白 β-地中海贫血 Hb J-Bangkok 临床表型
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 血液遗传学论著
• 页码范围: 148-151
• 页数: 4页
• 字数: 3324字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.005

摘要

目的 分析异常血红蛋白[Hb J-Bangkok(βCD56 GGC＞GAC)]杂合子及其合并β地中海贫血(简称β-地贫)突变的双重杂合子的血液学指标,分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用.方法 收集1个携带有Hb J-Bangkok/β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J-Bangkok携带者样本,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳,分析并测定α和β珠蛋白基因型.结果 家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J-Bangkok杂合子,红细胞参数均正常,但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带,无其他临床表型.先证者为Hb J-Bangkok合并β地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子,其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似,具有小细胞低色素贫血特征,血红蛋白电泳结果Hb A2上升,并有高含量HbJ异常带.结论 单纯Hb J-Bangkok杂合子无临床表型.Hb J-Bangkok合并β地贫突变不会加重其临床症状.因此携带Hb J-Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响.当Hb J-Bangkok突变携带者与β-地贫携带者婚配时无需进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	商璇	南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室	15	146	7.0	12.0
2	徐湘民	南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室	27	242	9.0	15.0
3	熊符	南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室	23	144	7.0	11.0
4	刘彦慧		13	73	5.0	8.0
5	娄季武		6	69	3.0	6.0
6	赵颖	南方医科大学基础医学院医学遗传学研究室	1	14	1.0	1.0