内皮素-1多态性与儿童过敏性紫癜的关系

• 作者: 刘丽 史瑞明 吴红艳 孙艳 廉国利 赵文静 黄燕萍
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 过敏性紫癜 内皮素-1 基因多态性 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 302-304,418
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2013.03.009

摘要

目的 探讨过敏性紫癜与内皮素-1基因多态性间的关系.方法 采用病例对照研究,运用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法,测定72例过敏性紫癜患儿和20例正常儿童血液内皮素-1的两个突变位点(即-37/in 2和Lys198Asn位点)基因型及等位基因频率的比较,并对结果 进行分析.结果 ①内含子-2+3539位点(即-37/in 2)存在TT、TC和CC基因型,病例组TT、TC+CC基因型分别为41(56.9%)和31(43.1%),对照组分别为11(55.0%)和9(45.0%),差异无统计学意义(P=0.067);两组间T和C等位基因频率差异无统计学意义(P=0.954);②外显子5+5665位点(即Lys198Asn)存在GG、TG和TT基因型,病例组分别为20(27.8%)、36(50.0%)和16(22.2%),对照组分别为12(60.0%)、6(30.0%)和2(10.0%),以GG基因型为参考,TG和TT基因型均有统计学意义(χ2值分别为4.543和3.979,P值分别为0.033和0.046);两组间等位基因频率差异存在统计学意义(χ2=6.330,P=0.012);③将上述两位点联合分析,Lys198Asn位点各基因型与-37/in 2位点TT型结合后差异无统计学意义(P=0.407),与TC+CC基因型结合后差异有统计学意义(χ2=6.342,P=0.042).结论 内皮素-1基因Lys198Asn位点G→T突变可以增加过敏性紫癜的发病风险;-37/in 2位点T→C突变不增加过敏性紫癜的发病风险,但与Lys198Asn位点交互作用后可能会增加患病风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙艳	西安交通大学第一附属医院儿科	36	242	8.0	13.0
3	史瑞明	西安交通大学第一附属医院儿科	46	332	9.0	17.0
4	黄燕萍	西安交通大学第一附属医院儿科	60	237	9.0	11.0
5	吴红艳	西安交通大学第一附属医院儿科	25	97	6.0	8.0
6	赵文静		14	119	5.0	10.0
7	廉国利	西安交通大学第一附属医院儿科	15	43	4.0	5.0