单细胞凝胶电泳试验在范可尼贫血诊断中的意义及其与丝裂霉素C试验相关性研究

• 作者: 刘天峰 刘强 刘晓明 刘芳 张丽 张家源 杨文钰 王书春 竺晓凡 蔡晓矜 邹尧 郭晔 阮敏 陈晓娟 陈玉梅
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 贫血,再生障碍性 范可尼贫血 全血细胞减少
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 122-125
• 页数: 4页
• 字数: 3647字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2013.02.013

摘要

目的 评价单细胞凝胶电泳(SCGE,又称彗星试验)试验在范可尼贫血(FA)诊断中的意义及其与丝裂霉素C诱导的染色体断裂试验之间的相关性.方法 选取2007年1月-2011年6月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的248例血细胞减少患儿的骨髓(或外周血)单个核细胞进行丝裂霉素C及SCGE试验.分别分析两种试验的检测结果,并将两种试验方法的结果进行相关性分析.通过对SCGE试验各个指标的受试者工作特征(ROC)曲线下面积的比较,寻找最适合的SCGE参数.结果 (1)248例患儿男122例,女126例,男女比例0.97∶1.中位年龄5岁(0.2 ～15岁).17例诊断为FA,231例为非FA.(2)在丝裂霉素C为80 ng/ml浓度下染色体畸变数目FA组为[(32.2±4.8)％],高于非FA组[(19.9±3.0)％]和正常对照组[(21.6±4.8)％],组间差异有统计学意义(F =95.678,P＜0.01).(3)SCGE试验结果中,将17例FA患儿与231例非FA患儿各参数比较,两组患儿间均有统计学差异(P =0.000).(4)将单细胞凝胶电泳各分析参数与丝裂霉素C的不同浓度下染色体畸变结果进行相关性分析.SCGE各参数指标与丝裂霉素C浓度80 ng/ml的染色体畸变数均相关(P=0.000),其中,最为显著相关的参数是彗星细胞率(r=0.848,P =0.000).(5) SCGE试验指标的ROC曲线结果表明:彗星细胞率的ROC曲线下面积最大,为0.999.结论 SCGE试验可以作为FA诊断的辅助检查之一.SCGE的试验结果与丝裂霉素C的80 ng/ml的染色体畸变数显著相关,FA患儿与非FA患儿的SCGE的试验结果差异有统计学意义,彗星细胞率可作为重要分析参数.