一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究

• 作者: 朱碎永 林甲进 黄颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 类孟买型表型 FUT1基因 α1,2岩藻糖基转移酶
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 血液遗传学论著
• 页码范围: 165-167
• 页数: 3页
• 字数: 2300字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.009

摘要

目的 对1例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究.方法 应用血清学方法检测ABO、H抗原；应用PCR技术扩增FUT1编码区序列.PCR产物经双酶切后进行直接测序分析.结果 先证者红细胞与抗H血清不凝集,血清学鉴定为Bmh.直接测序显示其FUT1基因编码区序列第547-552位A、G两碱基为纯合型缺失(CAGAGAG-CAGAG),第814位为A/G杂合,因此推测其单倍型分别为547 552delAG、547-552 delAG和814A＞G复合突变.先证者母亲、姐姐、妹妹血型均为B型,母亲、姐姐的FUT1基因分别为814A/G杂合和547-552 del/AG杂合,而妹妹为FUT1 547-552 del/AG杂合.先证者的FUT1 547-552 AG缺失和814A＞G复合突变均遗传自母亲.结论 在类孟买血型个体中首次发现FUT1 547-552delAG和814A＞G复合突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林甲进	浙江省温州医学院附属第二医院输血科	9	12	2.0	3.0
2	朱碎永	浙江省温州医学院附属第二医院输血科	9	18	3.0	4.0
3	黄颖	浙江省温州医学院附属第二医院输血科	2	22	2.0	2.0