人类白细胞抗原新等位基因B*55:35的鉴定及家系调查

• 作者: 宋永红 朱传福 毛永鑫 董魁 谷彦霞 陈晓健
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 人类白细胞抗原 基因分型 新等位基因 家系调查
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 血液遗传学论著
• 页码范围: 168-171
• 页数: 4页
• 字数: 3102字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.010

摘要

目的 鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP) HLA分型技术发现1个疑似的新HLA等位基因,通过DNA测序鉴定其序列,并与同源性最高的HLA基因进行核苷酸序列比对,对携带者家系进行调查.结果应用PCR-SSOP进行HLA基因分型时,该样本HLA-B位点反应格局异常.DNA序列分析证实其为1个新HLA-B等位基因.与同源性最高的等位基因B*55:02比较,在第2外显子区域中有7个碱基发生改变,导致6个密码子发生了变化,造成2个氨基酸改变,即第69位的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为甲硫氨酸(Met)、第70位的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为丙氨酸(Ala).结论 发现并鉴定了HLA-B位点的1个新等位基因,GenBank注册号为FJ898284,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 55:35.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈晓健	临沂市中心血站	1	0	0.0	0.0
2	谷彦霞	临沂市中心血站	1	0	0.0	0.0