鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定

• 作者: 余章斌 孟露露 秦岭 胡平 蒋涛 郭锡熔 陈玉林 韩树萍 马定远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 OTC基因 错义突变 DNA测序
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 195-198
• 页数: 4页
• 字数: 3206字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.016

摘要

目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其原因,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链扩增技术和Sanger测序法对该家系成员的鸟氨酸氨甲酰转移酶基因(ornithine carbamoyltransferase,OTC)的10个外显子进行直接测序,检测潜在的致病突变,以100名健康人为正常对照.结果 先证者新生儿期发病,OTC基因测序发现其第9外显子发生错义突变c.917G＞C,第306位密码子由AGA突变为ACA,精氨酸替换为苏氨酸,即p.R306T.家系成员检测证实先证者母亲及家系中另外两名女性为表型正常的c.917G＞C杂合突变携带者,其他家系成员及100名对照者未发现上述突变.结论 结合生物信息学分析,错义突变c.917G＞C为该家系的致病原因.该突变尚未见报道,是一新发现的OTC基因突变位点.