摘要:
目的 探讨染色体2q31.1(rs12621278,G)、3q21.3(rs10934853,C)、4q2(rs17021918,T)、4q2(rs7679673,C)及6q25.3(rs9364554,T)与前列腺癌患病风险的相关性.方法 采用病例-对照设计,选取前列腺癌患者124例为病例组.年龄(74.8±6.4)岁.PSA(46.73±148.17) μg/L.患者均经组织病理学检查确诊.对照组138例,选自常规体检人群.年龄(69.9±7.9)岁.PSA(1.36±1.17)μg/L,均无前列腺癌家族史.收集患者临床表型及遗传背景等信息,用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线结合DNA测序技术,检测两组单核苷酸多态性位点(SNP)2q31.1(rs12621278,G)、3q21.3(rs10934853,C)、4q2(rs17021918,T)、4q2(rs7679673,C)和6q25.3(rs9364554,T)的基因型及等位基因频率的分布情况,探讨各基因与肿瘤分期、Gleason评分、体质指数(body mass index,BMI)、危险度分级等临床特征之间的关系.结果 病例组和对照间组间染色体2q31.1(rs12621278,G)、3q21.3(rs10934853,C)、4q2(rs17021918,T)、4q2(rs7679673,C)和6q25.3(rs9364554,T)的基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05).两组中由4q2(rs17021918,T)和4q2(rs7679673,C)组成的CC单倍型分布差异有统计学意义(OR=1.68,95% CI=1.03~2.76,P=0.04).基因型-临床表型观察指标关联分析显示,与对照组相比,3q21.3(rs10934853,C)位点的等位基因分布在Gleason评分≥7的患者中差异有统计学意义(P<0.05);4q2(rs17021918,T)位点的等位基因分布在BMI< 25 kg/m2及危险度分级为中低度的患者中差异有统计学意义(P<0.05);6q25.3(rs9364554,T)位点的等位基因分布在肿瘤分期<T2期的患者中差异有统计学意义(P<0.05).结论 rs12621278、rs10934853、rs17021918、rs7679673和rs9364554位点可能与前列腺癌的发生无关联.由4q2(rs17021918,T)和4q2(rs7679673,C)组成的CC单倍型可能可以作为发病风险评估的一个参考.