两个X连锁视网膜劈裂症家系的基因突变检测与产前诊断

• 作者: 侯巧芳 廖世秀 方东 楚艳 王丽娅 王应太 郭希让
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性视网膜劈裂症 移码突变 视网膜劈裂
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 199-202
• 页数: 4页
• 字数: 3336字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.017

摘要

目的 对两个视网膜劈裂症家系进行RS1基因突变的检测,分析基因突变的类型,为研究其发病机制和探索有效的治疗手段提供依据.方法 采用聚合酶链反应和直接测序方法对两个家系的RS1基因进行突变筛查,确定突变的类型.结果 两个家系中共发现两种不同的突变类型.家系1中的突变为c.573delG(p.Pro192fs)；家系2中的突变为c.626G＞A(p.Arg209His).在71名家系成员中总共检测出16例携带者.家系2中1例女性携带者胎儿产前诊断结果为阴性.结论 两个家系的视网膜劈裂症均由RS1基因突变所致,其中p.Pro192fs是在中国人中发现的新突变.上述发现可直接用于对家系成员的遗传咨询和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖世秀	河南省人民医院医学遗传研究所	58	222	8.0	12.0
2	王应太	河南省人民医院医学遗传研究所	34	136	6.0	10.0
3	楚艳	河南省人民医院医学遗传研究所	6	21	2.0	4.0
4	侯巧芳	河南省人民医院医学遗传研究所	15	65	5.0	8.0
5	郭希让	河南省人民医院眼科研究所	6	17	3.0	4.0
6	方东		5	1	1.0	1.0
7	王丽娅	河南省人民医院眼科研究所	4	2	1.0	1.0