B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析

• 作者: 任本春 张爱 池泉
• 来源期刊: 检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: B抗原减弱 B2亚型 ABO血型 ABO亚型 直接测序
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 基础研究?论著
• 页码范围: 1128-1131
• 页数: 4页
• 分类号: R446.1
• 字数: 2958字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8640.2013.12.016

摘要

目的：对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析，了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱（与抗-B血清试管法凝集强度中等）的样本，采用血型血清学方法进行鉴定分析，采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行序列分析，对可追踪家庭进行家系分析。结果从241952份样本中检出13例B抗原减弱表型，其中B型9例、AB型4例；所有样本的红细胞与抗-H反应均增强；其中2例可检出不规则抗-B；ABO基因型分别为A102/Bw12（1例）、B101/B101（2例）、B101/O02（3例）、A102/B101（3例）、B101/O01（4例）。在1例基因型为B101/O01个体的家系成员（父亲）中检出相同表型。结论该类表型在B型人群中的频率约为1∶7000；除1例样本的B等位基因存在278C＞T突变（Bw12）外，其余样本在第6、7外显子和第6内含子中均未检出突变；ABO基因酶催化活性区域编码序列以外的基因变异，可能是导致B抗原减弱的原因之一。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任本春		16	77	5.0	8.0
2	池泉		18	249	7.0	15.0
3	张爱		13	44	4.0	6.0