CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性与中国汉族人颅内动脉瘤的相关性研究

• 作者: 朱雄 石毅 胡丽娟 鲁芳 黄光富
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: CSPG2基因 HSPG2基因 单核苷酸多态性 颅内动脉瘤
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 218-221
• 页数: 4页
• 字数: 2894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.022

摘要

目的 分析CSPG2和HSPG2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国汉族散发颅内动脉瘤的相关性.方法 采用病例-对照关联研究方法,收集颅内动脉瘤患者537例以及年龄和性别匹配的正常对照1071名的外周血样各5 mL并提取基因DNA.通过聚合酶链式反应扩增目的DNA,用单碱基延伸(SNaPshot)法进行SNP分型.选取文献报道的CSPG2和HSPG2基因的两个标签SNPs位点rs251124和rs3767137,分析其与汉族散发颅内动脉瘤发病的关联性.结果 CSPG2和HSPG2基因的两个标签SNPs位点rs251124和rs3767137的基因型均满足Hardy-Weinberg平衡.CSPG2rs251124的等位基因频率在患者组与对照组之间差异无统计学意义(P=0.22)；HSPG2 rs3767137的等位基因频率在两组之间亦差异无统计学意义(P=0.26),但其相应的OR值大于1(OR=1.12;95％CI=0.92～1.37).患者组与对照组rs251124、rs3767137的基因型频率均差异无统计学意义(P=0.46,0.53).结论 未发现CSPG2和HSPG2基因rs251124、rs3767137 SNPs与中国人颅内动脉瘤发病的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄光富	四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	78	542	12.0	18.0
2	胡丽娟	四川大学华西基础医学与法医学院	10	52	3.0	7.0
3	鲁芳	四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	7	10	2.0	2.0
4	石毅	四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	4	16	3.0	4.0
5	朱雄	四川大学华西基础医学与法医学院	1	3	1.0	1.0