先天性无牙症的系统回顾评价

• 作者: 卞翠荣 孔辉
• 来源期刊: 罕少疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见病 无牙症 外胚叶发育不全 基因突变 文献研究
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 1-7
• 页数: 7页
• 分类号: R6
• 字数: 4167字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3257.2013.03.,001

摘要

无牙症(anodontia)又称无牙畸形,系由外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,国外报道出生时患病率约为1/100000[1],属遗传性罕见病范畴,遗传方式有X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性等不同方式.目前国内关于无牙症的流行病学、分子生物学、遗传学等的研究较少.本文拟通过文献检索系统回顾国内35年(1977-2012)间相关的研究.结果:共检索到文献134篇,报道病例267例,密切相关文献87篇.其中有关该病的分子生物学、遗传学研究文献仅有13篇.研究发现该病与Ed1、Edar、Edaradd基因相关,主要是错义突变,缺失与插入,其中对于Ed1基因突变研究最多,共报道约32种突变.文献分析显示:国内无牙症主要在华东、北京等地区有报告,无时间相关性；该病的基础研究主要集中在基因突变、缺失层面,尚未深入到分子机制的研究层面,与国外有较大的差距.建议对无牙症进行系统的流行病调查,总结出我国无牙症的发病特点,并进行深入的分子生物学研究和治疗技术研发,提出我国无牙症的防治方案.