10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析

• 作者: 张国龙 施和建 李明 杜旭峰 邵敏华 顾永
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 寻常型鱼鳞病 FLG基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 257-260
• 页数: 4页
• 字数: 2701字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.03.001

摘要

目的 对10个寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)家系的FLG基因进行突变检测,并分析中国汉族人Ⅳ患者FLG基因的突变热点.方法 用聚合酶链反应扩增10个Ⅳ家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子,对扩增产物直接进行DNA测序检测突变,同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照.结果 在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变,包括c.3321delA、c.5757delCCAG和c.8138C＞T(p.S2706X),其中有两例患者的突变类型为3321delA的纯合突变,在另外3个家系中未发现FLG基因的突变.所有家系的正常成员和100名正常对照均未发现c.5757delCCAG和c.8138C＞T(p.S2706X),而在2名正常对照中发现其携带c.3321delA杂合突变.结论 在中国汉族Ⅳ家系检测到3种FLG基因的突变类型,其中c.3321delA是最常见的突变类型(46.9％).首次发现c.5757delCCAG和c.8138C＞T(p.S2706X)突变与Ⅳ相关.部分家系未检测到FLG基因突变,推测可能由其他致病基因导致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	147	815	15.0	22.0
2	邵敏华	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	14	37	4.0	5.0
3	施和建	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	37	97	4.0	8.0
4	杜旭峰	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	16	25	3.0	4.0
5	顾永	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	11	20	3.0	3.0
6	张国龙	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	24	85	5.0	8.0