Von Hippel-Lindau综合征的临诊应对

• 作者: 庄维特 张小凯 林丽香 林纬 温俊平 陈刚 陈清石 黄延玲
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: Von Hippel-Lindau综合征 VHL基因 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临诊应对
• 页码范围: 344-348
• 页数: 5页
• 字数: 6077字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.04.020

摘要

Von Hippel-Lindau(VH)综合征是一种常染色休显性遗传的家旅性多系统肿瘤综合征,为VHL基因突变或缺失所致.本文通过对1例VHL综合征患者的临床特点进行分析,并就该病发病机制、临床表现、基因诊断以及治疗的国内外研究进展进行时论,以加深临床医师对本病的认识.