产前诊断标本的母体细胞污染及其影响

• 作者: 侯巧芳 廖世秀 张朝阳 李涛 杨艳丽 楚艳
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 产前诊断 DNA污染 绒毛膜绒毛取样 羊膜腔穿刺术 标本制备 串联重复序列
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 86-91
• 页数: 6页
• 字数: 5408字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2013.02.002

摘要

目的 评估国内现有的有创性产前诊断技术中母体细胞污染(MCC)的发生率及其对产前诊断结果的影响.方法 采用单中心大样本量研究方案,在2011年10月至2012年1月期间采用PowerPlex 16系统对519例孕中期羊水标本、57例孕早期绒毛标本及对应的576例孕妇外周血标本进行短串联重复序列(STR)分型,根据分型结果判断是否存在MCC及MCC的程度；结合核型分析结果和分子遗传学诊断结果分析MCC对产前诊断的影响.结果 3.1％(16/519)未经培养的羊水标本和1.3％(7/519)培养后的羊水标本存在MCC;5％(3/57)未经培养的绒毛标本存在MCC.MCC对于正常核型女性胎儿的核型分析无影响,但是增加了男性胎儿被误判为两性嵌合体,或者异常核型胎儿被误判为异常/正常核型嵌合体的风险.MCC对不同分子遗传学诊断方法的影响不同,对于基于PCR的基因定性分析,10％ MCC即可造成错误的分析结果；对于定量分析,10％及以上的MCC即对分子遗传学诊断结果产生干扰,30％ MCC可导致错误的诊断结果.结论 MCC可能影响产前诊断结果,核型为嵌合体的产前诊断羊水标本和可疑MCC的绒毛标本均应当进行MCC排除实验；MCC对于分子遗传学诊断结果的影响更为明显,建议产前分子遗传学诊断应尽可能常规进行胎儿组织标本的MCC排除实验.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖世秀	河南省人民医院医学遗传研究所	58	222	8.0	12.0
2	杨艳丽	河南省人民医院医学遗传研究所	21	78	4.0	7.0
3	张朝阳	河南省人民医院医学遗传研究所	5	30	3.0	5.0
4	楚艳	河南省人民医院医学遗传研究所	6	21	2.0	4.0
5	侯巧芳	河南省人民医院医学遗传研究所	15	65	5.0	8.0
6	李涛	河南省人民医院医学遗传研究所	7	29	3.0	5.0